Comprender el autismo

Trastorno del espectro autista

¿Qué es el trastorno del espectro autista (TEA)?

El Trastorno del Espectro Autista (TEA), conocido como autismo, es un trastorno del desarrollo complejo y permanente que suele aparecer en la primera infancia y puede afectar a las habilidades sociales, la comunicación, las relaciones y la autorregulación de una persona. La experiencia del autismo es diferente para cada persona. Se define por un determinado conjunto de comportamientos y suele denominarse "trastorno del espectro", que afecta a las personas de forma diferente y en distintos grados.

Aunque no se conoce una causa única del autismo, el diagnóstico precoz ayuda a la persona a recibir recursos que le permitan elegir y aprovechar las oportunidades que necesita para vivir plenamente.

Signos y características

El autismo afecta al individuo a lo largo de toda su vida. Sin embargo, las investigaciones demuestran que un diagnóstico precoz puede mejorar su calidad de vida. Los comportamientos del autismo pueden ser evidentes en la infancia, pero suelen ser más claros en la niñez temprana. Como parte de una visita médica periódica, el médico de su hijo debe realizar pruebas de desarrollo centradas en el autismo. Este cribado se recomienda a los 18 y 24 meses de edad para todos los niños.

Su médico le animará a hacer preguntas concretas sobre el desarrollo de su hijo. Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) elaboró una lista detallada de comportamientos, enumerados en cuatro categorías: comunicación, comportamiento social, comportamiento estereotipado y otros comportamientos. Además, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) elaboraron una lista de Signos y Síntomas, que puede consultarse en la siguiente dirección aquí.

  • Prefiere el juego solitario o paralelo a participar en juegos asociativos o cooperativos con otros niños.
  • Preferencia por el juego predecible y estructurado frente al juego espontáneo o de fantasía.
  • Puede no responder cuando se le llama por su nombre
  • Le cuesta establecer contacto visual para comunicar sus intereses y/o necesidades.
  • Desarrolla el habla más tarde de lo normal o no lo desarrolla en absoluto (no habla)
  • Repetición en el lenguaje o en los movimientos, como repetir la misma palabra o los mismos sonidos, agitar las manos o cualquier movimiento repetido.
  • Comunicación no verbal atípica, como evitar el contacto visual, mostrar pocas expresiones faciales o tener una voz monótona.
  • Extremadamente angustiado por los cambios, incluyendo nuevos alimentos o cambios en el horario o la rutina.
  • Interés fuerte y persistente por un tema, una parte de un juguete o un objeto específico.

Estas características varían mucho y no significan necesariamente que su hijo sea autista. Sin embargo, si su hijo muestra estos comportamientos, se recomienda realizar una exploración. Muchas familias empiezan expresando sus preocupaciones al médico de cabecera de su hijo, y lo derivan a un especialista para una evaluación más exhaustiva. Para más información, visite nuestro Detección y diagnóstico página.

Causas y factores

No se conoce una causa única del autismo, pero en general se acepta que las diferencias en la estructura o función del cerebro lo provocan. Los escáneres cerebrales muestran diferencias en la forma y estructura del cerebro de las personas autistas en comparación con el desarrollo neurotípico. Los investigadores desconocen la causa exacta del autismo, pero están estudiando varias teorías, como la relación entre herencia, genética y problemas médicos.

Aunque no se ha identificado ningún gen causante del autismo, los investigadores están buscando segmentos irregulares de código genético que puedan haber heredado las personas con autismo. También parece que algunas personas nacen con predisposición al autismo, pero los investigadores aún no han identificado un único "desencadenante" que provoque su desarrollo.

Otros investigadores están estudiando la posibilidad de que, en determinadas condiciones, un grupo de genes afecte al desarrollo cerebral y provoque autismo. Otros investigadores estudian complicaciones durante el embarazo o el parto y factores ambientales como infecciones víricas, desequilibrios metabólicos y exposición a sustancias químicas.

Vulnerabilidad genética

El autismo tiende a darse con mayor frecuencia entre personas que padecen determinadas afecciones médicas, como el síndrome X frágil (SXF), la esclerosis tuberosa, el síndrome de rubéola congénita (SRC) y la fenilcetonuria (PKU) no tratada. Algunas sustancias nocivas ingeridas durante el embarazo también se asocian a una mayor probabilidad de autismo.

  • Para 2023, los CDC informan de que en Estados Unidos 1 de cada 36 niños tiene autismo; en California, la cifra es de 1 de cada 22.
  • En enero de 2025, se calcula que 30.000 personas con autismo viven en los condados de Riverside y San Bernardino.
  • Las personas con autismo proceden de todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos.
  • El TEA es aproximadamente 4 veces más frecuente entre los niños que entre las niñas.
  • El autismo varía mucho de una persona a otra (no hay dos personas con autismo iguales). Los servicios para niños y adultos con autismo deben ser cuidadosamente individualizados.
  • La autodefensa es una habilidad especialmente importante para los autistas. Para ser un gran defensor de sí mismo, la persona debe saber primero cuáles son sus puntos fuertes y qué adaptaciones le resultan más útiles. Con ese conocimiento, pueden ser sus mejores defensores ante la familia, la escuela o la comunidad.
El autismo se caracteriza en el Manual diagnóstico y estadístico de la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM-V)que utilizan los médicos para diagnosticar el autismo: Diferencias persistentes en la comunicación, las relaciones interpersonales y la interacción social en diferentes entornos. Qué puede parecer:

  • Ser no verbal, no hablar o tener patrones de habla atípicos, tener problemas para comprender la comunicación no verbal, dificultad para hacer y mantener amigos, dificultad para mantener un estilo de conversación típico de ida y vuelta.

Comportamiento, patrones, actividades e intereses restringidos y repetitivos. Qué puede parecer:

  • Repetición de sonidos o frases (ecolalia), movimientos repetitivos, preferencia por lo mismo y dificultad con la transición o la rutina, intereses rígidos o muy restringidos e intensos, sensibilidad extrema o sensibilidad significativamente menor a los estímulos sensoriales.

La neurodiversidad aborda el concepto de que los seres humanos no son neurológicamente de "talla única". Esto significa que reconoce las capacidades únicas de cada persona y considera que las diferencias neurológicas, como el autismo y el TDAH, son el resultado de variaciones en el genoma humano. Se trata de ver las diferencias neurológicas como formas únicas de pensar y experimentar el mundo.

Aunque la neurodiversidad se refiere principalmente al autismo, también hay conversaciones en torno a la neurodiversidad y el síndrome de Tourette, el TDAH, la epilepsia, la dislexia y el trastorno bipolar.

El término fue acuñado por una socióloga australiana, Judy Singer, que padecía autismo, en la década de 1990. Lo popularizó el periodista estadounidense Howard Blume.

Puede haber controversia dentro de la comunidad autista en torno a este término. La Autism Society Inland Empire cree que:

  • TODOS los autistas deberían recibir un trato más igualitario.
  • TODAS las personas con autismo tienen dones y talentos.
  • La sociedad debería tener en cuenta las diferencias autistas y crear más igualdad de oportunidades.

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Concurrentes Condiciones

Aunque no existe una única prueba conductual o de comunicación que pueda detectar el autismo, en la actualidad se utilizan varias herramientas específicas para el diagnóstico formal. Entre ellas se encuentran el Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS™-2), la Autism Diagnostic Interview (ADI), la Screening Tool for Autism in Toddlers (STAT), las Childhood Autism Rating Scales (CARS) y el Tele-ASD-Peds para el diagnóstico en telesalud.

Todas estas pruebas deben utilizarse como parte de una evaluación más amplia, y no por sí solas, ya que la determinación del autismo se completa mejor con múltiples fuentes de información.

La literatura médica afirma que alrededor del 47% de los adultos que padecen autismo y el 45% de los niños con autismo presentan síntomas gastrointestinales. La diarrea es lo más frecuente, seguida del dolor abdominal y el estreñimiento. En las personas con autismo, el estreñimiento no suele consistir en heces duras e impactadas, sino en un tránsito lento de las heces, con largos intervalos entre ellas, y heces blandas cuando se producen.
Los estudios de investigación han utilizado con frecuencia pruebas de CI inadecuadasEn algunos casos, se han utilizado tests verbales con personas no verbales, y en otros se ha estimado el nivel de inteligencia sin ninguna prueba objetiva. Las pruebas que no requieren habilidades lingüísticas, como el Test de Inteligencia No Verbal (TONI), pueden ofrecer información más precisa sobre la persona.

Muchas personas con autismo tienen retos del sueño. Los despertares nocturnos pueden deberse a problemas gastrointestinales, alergias, intolerancias ambientales, convulsiones o efectos de medicamentos. Otras causas posibles son la apnea del sueño (pausas en la respiración cuando las vías respiratorias se obstruyen durante el sueño), los terrores nocturnos o los despertares confusos. Las personas con dificultades de procesamiento sensorial pueden tener más problemas para conciliar el sueño y mayores periodos de vigilia nocturna.

Se calcula que alrededor del 30 por ciento de las personas con autismo desarrollan epilepsia, algunas en la primera infancia y otras al pasar por los cambios hormonales de la pubertad. Las sospechas de crisis epilépticas deben confirmarse mediante electroencefalograma (EEG) y tratarse con los medicamentos anticonvulsivantes prescritos.

Los niños con un doble diagnóstico de autismo y deficiencia sensorial se enfrentan a muchos caminos posibles. Si el niño nace sordo o hipoacúsico, o ciego o con discapacidad visual, el diagnóstico suele hacerse pronto, y los comportamientos autistas pueden confundirse con una reacción a la pérdida sensorial. Por el contrario, si un niño con autismo tiene deficiencias auditivas y visuales progresivas, su adaptación a la pérdida sensorial puede malinterpretarse como un comportamiento propio del autismo. Para más información, visite la página Centro de Nebraska para la Educación de Niños Ciegos o con Deficiencia Visual o esto artículo sobre el autismo y la sordera. Alrededor del 30% de los niños que reciben educación relacionada con la sordera/dificultad auditiva y la ceguera/dificultad visual también son identificados como autistas. Todos los niños deberían poder acceder a su programa educativo en las mejores condiciones de salud auditiva y visual posibles, y deberían ser controlados y sometidos a pruebas para garantizar una salud y una atención continuas. Para obtener información más detallada sobre las pruebas de audición y visión para personas con autismo, consulte este artículo de Autism Advocate. Las familias pueden sentirse abrumadas y aisladas cuando buscan información. La Sociedad de Autismo ofrece una conexión con los recursos y el apoyo que las familias necesitan.
Cada vez hay más pruebas que demuestran que los síntomas gastrointestinales (GI), como trastornos gastrointestinales, dolor abdominal, diarrea, estreñimiento y flatulencia, se han caracterizado como una comorbilidad común en pacientes con TEA, oscilando entre 9 y 84% dependiendo de que los estudios sean retrospectivos o prospectivos (Wasilewska y Klukowski, 2015), y están relacionados con la gravedad de los síntomas del TEA (Adams et al., 2011; Gorrindo et al., 2012; Chaidez et al., 2014).

Según un artículo publicado por Frontiers in Neuroscience, los científicos aceptan ampliamente la teoría del eje intestino-cerebro, que afirma que el intestino y el cerebro se comunican e influyen mutuamente (Bienenstock et al., 2015; Mayer et al., 2015; Cryan et al., 2019).

A pesar de esta conexión, todavía no se ha demostrado que exista una relación causa-efecto entre el autismo y los síntomas gastrointestinales. La conexión cerebro-vientre de la microbiota intestinal sigue siendo un área de investigación para aquellos preocupados por las conexiones tanto gastrointestinales como inmunitarias con las diferencias y trastornos neurológicos.

Algunas personas con autismo tienen umbrales de dolor muy altos (insensibilidad al dolor), mientras que otras tienen umbrales de dolor muy bajos. Existen intervenciones, como la terapia de integración sensorial, diseñadas para ayudar a aumentar la fiabilidad de su procesamiento e integración sensoriales.
Alrededor del 30 por ciento de los niños con autismo padecen pica de moderada a grave, un trastorno alimentario compulsivo que se caracteriza por ingerir objetos no comestibles como pintura, arena, tierra, papel, etc. La pica puede ser peligrosa, ya que la ingestión de estas sustancias no comestibles puede provocar asfixia, problemas digestivos, infecciones parasitarias y otras enfermedades.
El diagnóstico de autismo incluye respuestas atípicas a sonidos, imágenes, tacto, gusto y olores. Los sonidos agudos e intermitentes, como las alarmas de incendio o los timbres escolares, pueden resultar dolorosos para las personas con autismo. Los tejidos rasposos y las etiquetas de la ropa también pueden resultar intolerables, y algunas personas tienen sensibilidades visuales, como el parpadeo de las luces fluorescentes.

Estos son sólo algunos ejemplos de experiencias sensoriales. Las necesidades sensoriales pueden variar en gravedad y cambiar con el tiempo. Consulte a un terapeuta ocupacional para que le ayude a evaluar y apoyar el procesamiento y la integración sensoriales.

Alrededor del 30% de los niños con autismo presentan una pérdida de tono muscular de moderada a grave, lo que puede limitar su motricidad gruesa y fina.

Síndrome de Down
y Trastorno del Espectro Autista (DS-ASD)

EL AUTISMO EN INDIVIDUOS CON SÍNDROME DE DOWN ES 30 % SUPERIOR AL DE LA POBLACIÓN GENERAL , ESPECIALMENTE ENTRE LOS VARONES CON SÍNDROME DE DOWN

Estudios recientes informan de que alrededor del 16-19 % de los individuos con Síndrome de Down tienen también Autismo . El diagnóstico de SD - TEA es más difícil de realizar en individuos con síndrome de Down , ya que el TEA se presenta de forma diferente en individuos con síndrome de Down que en sus compañeros con TEA solo.

El diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista se basa en síntomas en tres ámbitos : deficiencias sociales , deficiencias de comunicación y conductas repetitivas . El diagnóstico sólo debe ser realizado por clínicos experimentados que utilicen valoraciones estandarizadas y evaluaciones exhaustivas.

El diagnóstico precoz de los individuos con TEA y síndrome de Down y la intervención terapéutica son fundamentales para apoyar a las personas con SD - TEA.

Las terapias para las personas con el doble diagnóstico de SD - TEA pueden incluir: terapia conductual / ABA, amplia terapia del habla, terapia de alimentación, terapia ocupacional y terapia visual.

  • Desarrollan comportamientos atípicos de forma precoz
  • Puede tener afecciones médicas asociadas como convulsiones e hipotonía
  • Muestran comportamientos repetitivos
  • El lenguaje expresivo está muy retrasado o ausente.
  • Muestran conductas estimulatorias ( aleteo de manos , balanceo , fascinación por objetos )
  • Regresión temprana del desarrollo
  • Muestran conductas autolesivas
  • Mayor incidencia de trastornos cognitivos graves
  • Mayor incidencia de comportamiento agresivo grave

La Autism Society Inland Empire da la bienvenida y apoya a todas las personas con SD - TEA y a sus familias.