Detección y diagnóstico

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Autismo

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Espectro autista

Trastorno

¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista (TEA)?

El Trastorno del Espectro Autista (TEA), conocido como Autismo, es un trastorno complejo del desarrollo que dura toda la vida, suele aparecer durante la primera infancia y puede afectar a las habilidades sociales, la comunicación, las relaciones y la autorregulación de una persona. La experiencia del autismo es diferente para todos. Se define por un determinado conjunto de comportamientos y, a menudo, se denomina “condición de espectro” que afecta a las personas de manera diferente y en diversos grados.

Aunque no se conoce una única causa del autismo, el diagnóstico precoz ayuda a la persona a recibir recursos para apoyar las opciones y oportunidades necesarias para vivir plenamente.

Signos y características

El autismo afecta al individuo durante toda su vida. Sin embargo, las investigaciones demuestran que un diagnóstico precoz puede mejorar su calidad de vida. Los comportamientos del autismo pueden ser evidentes en la infancia, pero por lo general se vuelven más claros durante la primera infancia. Como parte de una visita de salud regular, el médico de su hijo debe realizar exámenes de desarrollo enfocados en el autismo. Este examen se recomienda a los 18 y 24 meses de edad para todos los niños.

Su médico lo alentará a que haga preguntas específicas sobre el progreso del desarrollo de su hijo. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD, por sus siglas en inglés) desarrolló una lista detallada de comportamientos, clasificados en cuatro categorías: comunicación, comportamiento social, comportamiento estereotipado y otros comportamientos. Además, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) desarrollaron una lista de Signos y Síntomas, que se puede encontrar aquí .

  • Prefiere el juego solitario o paralelo a participar en juegos asociativos o cooperativos con otros niños
  • Preferencia por el juego predecible y estructurado frente al juego espontáneo o de fantasía
  • Puede no responder cuando se le llama por su nombre
  • Le cuesta establecer contacto visual para comunicar intereses y/o necesidades
  • Desarrolla el habla más tarde de lo normal o no lo desarrolla (no habla)
  • Repetición en el lenguaje o en el movimiento, como repetir la misma palabra o los mismos sonidos, agitar las manos o cualquier movimiento repetido.
  • Comunicación no verbal atípica, como evitar el contacto visual, mostrar pocas expresiones faciales o tener una voz monótona
  • Extremadamente angustiado por los cambios, incluidos los alimentos nuevos o los cambios de horario o rutina
  • Interés fuerte y persistente por un tema, una parte de un juguete o un objeto específico

Estas características varían mucho y no significan necesariamente que tu hijo sea autista. Sin embargo, si tu hijo muestra estos comportamientos, es aconsejable realizar una exploración. Muchas familias empiezan expresando sus preocupaciones al médico de cabecera de su hijo, y lo remiten a un especialista para una evaluación más detallada. Para más información, visita nuestra sección Detección y Diagnóstico página.

Causas y factores

No se conoce una causa única del Autismo, pero en general se acepta que las diferencias en la estructura o función del cerebro lo provocan. Los escáneres cerebrales muestran diferencias en la forma y estructura del cerebro de las personas autistas en comparación con el desarrollo neurotípico. Los investigadores no conocen la causa exacta del Autismo, pero están investigando varias teorías, como los vínculos entre la herencia, la genética y los problemas médicos.

En muchas familias, parece haber un patrón de autismo o discapacidades relacionadas, lo que respalda aún más la teoría de que el trastorno tiene una base genética.

Si bien no se ha identificado ningún gen que cause el autismo, los investigadores están buscando segmentos irregulares del código genético que las personas con autismo puedan haber heredado. También parece que algunas personas nacen con una susceptibilidad al autismo, pero los investigadores aún no han identificado un solo “desencadenante” que provoque el desarrollo del autismo.

Otros investigadores están estudiando la posibilidad de que, en determinadas condiciones, un grupo de genes afecte al desarrollo del cerebro, dando lugar al autismo. Y otros investigadores están estudiando las complicaciones durante el embarazo o el parto y los factores ambientales, como las infecciones víricas, los desequilibrios metabólicos y la exposición a sustancias químicas.

Vulnerabilidad genética

El autismo tiende a ocurrir con más frecuencia de lo esperado entre las personas que tienen ciertas afecciones médicas, incluido el síndrome de X frágil (FXS), la esclerosis tuberosa, el síndrome de rubéola congénita (CRS) y la fenilcetonuria (PKU) no tratada. Algunas sustancias nocivas ingeridas durante el embarazo también se han asociado con una mayor probabilidad de autismo.

  • En 2023, los CDC informan de que en Estados Unidos 1 de cada 36 niños tiene autismo; en California, la cifra es de 1 de cada 22.
  • Las personas con autismo proceden de todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos.
  • El TEA es unas 4 veces más frecuente entre los niños que entre las niñas.
  • El autismo varía mucho de una persona a otra (no hay dos personas con autismo iguales). Los servicios para niños y adultos con autismo deben ser cuidadosamente individualizados.
  • La autodefensa es una habilidad importante, sobre todo para las personas autistas. Para ser un gran autodefensor, las personas deben saber primero cuáles son sus puntos fuertes y qué adaptaciones les sirven mejor. Con ese conocimiento, pueden ser sus mejores defensores ante la familia, la escuela o la comunidad.

El autismo se caracteriza en el Manual Diagnóstico y Estadístico de la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM-V)que utilizan los médicos para diagnosticar el autismo: Diferencias persistentes en la comunicación, las relaciones interpersonales y la interacción social en distintos entornos. Cómo puede verse esto:

  • Ser no verbal, no hablar o tener patrones de habla atípicos, tener problemas para comprender la comunicación no verbal, dificultad para hacer y mantener amigos, dificultad para mantener el típico estilo de conversación de ida y vuelta.

Comportamiento, pautas, actividades e intereses restringidos y repetitivos. Qué aspecto puede tener:

  • Repetición de sonidos o frases (ecolalia), movimientos repetitivos, preferencia por lo mismo y dificultad con la transición o la rutina, intereses rígidos o muy restringidos e intensos, sensibilidad extrema o sensibilidad significativamente menor a los estímulos sensoriales.

La neurodiversidad aborda el concepto de que los seres humanos no son neurológicamente de “talla única”. Esto significa que reconoce las capacidades únicas de cada persona y considera que las diferencias neurológicas, como el autismo y el TDAH, son el resultado de variaciones en el genoma humano. Es la idea de ver una diferencia neurológica como formas únicas de pensar y experimentar el mundo.

Aunque la neurodiversidad se refiere principalmente al autismo, también hay conversaciones en torno a la neurodiversidad y el síndrome de Tourette, el TDAH, la epilepsia, la dislexia y el trastorno bipolar.

El término fue acuñado por una socióloga australiana, Judy Singer, que padecía autismo, en la década de 1990. Lo popularizó el periodista estadounidense Howard Blume.

Puede haber controversia dentro de la comunidad autista en torno a este término. La Sociedad de Autismo Inland Empire cree que:

  • TODOS los autistas deberían recibir un trato más igualitario.
  • TODAS las personas con autismo tienen dones y talentos.
  • La sociedad debería permitir las diferencias autistas y crear más igualdad de oportunidades.

Condiciones relacionadas y concurrentes

Identifying autism

Si bien no existe una sola prueba de comportamiento o comunicación que pueda detectar el autismo, ahora se utilizan varias herramientas específicas del autismo para el diagnóstico formal. Estos incluyen el Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo, Segunda Edición (ADOS™-2), la Entrevista de Diagnóstico de Autismo (ADI), la Herramienta de Detección de Autismo en Niños Pequeños (STAT), las Escalas de Calificación de Autismo Infantil (CARS) y el Tele-ASD -Peds para diagnóstico para uso en telesalud.

Todas estas pruebas deben usarse como parte de una evaluación más amplia, y no solo por sí solas, ya que la determinación del autismo se completa mejor con múltiples fuentes de información.

La literatura médica afirma que aproximadamente el 47% de los adultos que padecen autismo y el 45% de los niños con autismo tienen síntomas gastrointestinales. La diarrea es lo más frecuente, seguida del dolor abdominal y el estreñimiento. El estreñimiento en las personas con Autismo no suele consistir en heces duras e impactadas, sino en una evacuación lenta, con largos intervalos entre ellas, y heces blandas cuando se producen.

Los estudios de investigación han utilizado con frecuencia pruebas de CI inadecuadas, como pruebas verbales con individuos no verbales, y en algunos casos han estimado el nivel de inteligencia sin ninguna prueba objetiva. Las pruebas que no requieren habilidades lingüísticas, como la Prueba de inteligencia no verbal (TONI), pueden ofrecer información más precisa sobre la persona.

Muchas personas con autismo tienen dificultades para dormir. El despertar nocturno puede deberse a problemas gastrointestinales, alergias, intolerancias ambientales, convulsiones o los efectos de medicamentos. Otras posibles causas son la apnea del sueño (pausas en la respiración cuando las vías respiratorias se obstruyen durante el sueño), terrores nocturnos o despertares confusos. Las personas con dificultades de procesamiento sensorial pueden tener más problemas para conciliar el sueño y más períodos de vigilia nocturna.

Se calcula que alrededor del 30% de las personas con autismo desarrollan epilepsia, algunas en la primera infancia y otras al pasar por los cambios hormonales de la pubertad. Las convulsiones sospechadas deben confirmarse mediante electroencefalograma (EEG) y tratarse con medicamentos anticonvulsivos recetados.

Los niños con un doble diagnóstico de Autismo y una discapacidad sensorial se enfrentan a muchos caminos posibles. Si el niño nace sordo/hipoacúsico o ciego/discapacitado visual, ese diagnóstico suele hacerse pronto, y los comportamientos autistas pueden confundirse con una reacción a la pérdida sensorial. Por el contrario, si un niño con Autismo tiene deficiencias auditivas y visuales progresivas, su adaptación a la pérdida sensorial puede malinterpretarse como un comportamiento propio del Autismo. Para más información, visita el Centro de Nebraska para la Educación de Niños Ciegos o con Deficiencia Visual o este artículo sobre Autismo y sordera. Aproximadamente el 30% de los niños que reciben educación relacionada con la sordera/dificultad auditiva y la ceguera/dificultad visual también son identificados como autistas. Todos los niños deben poder entrar en su programa educativo con la mejor salud auditiva y visual posible, y deben ser controlados y sometidos a pruebas para garantizar una salud y un cuidado continuados. Para obtener información más detallada sobre las pruebas de audición y visión para personas con autismo, consulta este artículo del Defensor del Autismo. Las familias pueden sentirse abrumadas y aisladas mientras buscan información. La Sociedad de Autismo ofrece una conexión con los recursos y el apoyo que las familias necesitan.

Cada vez hay más pruebas de que los síntomas gastrointestinales (GI), como las alteraciones gastrointestinales, el dolor abdominal, la diarrea, el estreñimiento y la flatulencia, se han caracterizado como una comorbilidad común en los pacientes con TEA, que oscila entre el 9 y el 84% según los estudios sean retrospectivos o prospectivos (Wasilewska y Klukowski, 2015), y están relacionados con la gravedad de los síntomas del TEA (Adams et al., 2011; Gorrindo et al., 2012; Chaidez et al., 2014).

Según un artículo publicado por Frontiers in Neuroscience, los científicos aceptan ampliamente la teoría del eje intestino-cerebro, que afirma que el intestino y el cerebro se comunican e influyen mutuamente (Bienenstock et al., 2015; Mayer et al., 2015; Cryan et al., 2019).

A pesar de esta conexión, todavía no se ha demostrado una relación causa-efecto entre el autismo y los síntomas gastrointestinales. La conexión cerebro-vientre de la microbiota intestinal sigue siendo un área de investigación para quienes se preocupan por las conexiones tanto GI como inmunitarias con las diferencias y trastornos neurológicos.

Algunas personas con autismo tienen umbrales de dolor muy altos (insensibilidad al dolor), mientras que otras tienen umbrales de dolor muy bajos. Hay intervenciones, como la terapia de integración sensorial, diseñadas para ayudar a aumentar la fiabilidad de su procesamiento e integración sensoriales.
Alrededor del 30% de los niños con autismo padecen pica de moderada a grave, un trastorno alimentario compulsivo caracterizado por ingerir objetos no comestibles, como pintura, arena, tierra, papel, etc. La pica puede ser peligrosa, ya que ingerir estas sustancias no comestibles puede provocar asfixia, problemas digestivos, infecciones parasitarias y otras enfermedades.
El diagnóstico de Autismo incluye respuestas atípicas a sonidos, imágenes, tacto, gusto y olores. Los sonidos agudos e intermitentes, como las alarmas de incendio o los timbres escolares, pueden resultar dolorosos para las personas con Autismo. Los tejidos rasposos y las etiquetas de la ropa también pueden resultar intolerables, y algunas personas tienen sensibilidades visuales, como el parpadeo de las luces fluorescentes.

Éstos son sólo algunos ejemplos de experiencias sensoriales. Las necesidades sensoriales pueden variar en gravedad y cambiar con el tiempo. Consulta a un terapeuta ocupacional para que te ayude a evaluar y apoyar el procesamiento y la integración sensoriales.

Alrededor del 30% de los niños con autismo tienen una pérdida de tono muscular de moderada a grave, que puede limitar sus habilidades motoras gruesas y finas.

Comprender la Patología Dual: Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista (DS-ASD)

EL AUTISMO EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN ES UN 30 % SUPERIOR A LA POBLACIÓN GENERAL , ESPECIALMENTE EN LOS HOMBRES CON SÍNDROME DE DOWN

Estudios recientes informan que alrededor del 16-19% de las personas con síndrome de Down también tienen autismo. El diagnóstico de SD-ASD es más difícil de hacer en personas con síndrome de Down, ya que ASD se presenta de manera diferente en personas con síndrome de Down que en sus pares con ASD solo.

Un diagnóstico de trastorno del espectro autista se basa en síntomas en tres dominios: deficiencias sociales, deficiencias en la comunicación y conductas repetitivas. El diagnóstico solo debe ser realizado por médicos experimentados que utilicen evaluaciones estandarizadas y evaluaciones integrales.

El diagnóstico temprano de las personas con TEA con síndrome de Down y la intervención terapéutica es clave para apoyar a las personas con SD – TEA.

Las terapias para las personas con el diagnóstico dual de DS-ASD pueden incluir: terapia conductual/ABA, terapia extensiva del habla, terapia de alimentación, terapia ocupacional y terapia visual.

Las personas con el diagnóstico dual de DS – ASD a menudo exhiben estos

  • Desarrollar comportamientos atípicos temprano
  • Puede tener condiciones médicas asociadas, como convulsiones e hipotonía.
  • Exhibir comportamientos repetitivos.
  • El lenguaje expresivo está severamente retrasado o ausente
  • Exhibir comportamientos estimulantes ( aleteo de manos , balanceo , fascinación por objetos )
  • Regresión del desarrollo temprano
  • Exhibir conductas autolesivas
  • Mayor incidencia de deficiencias cognitivas graves
  • Mayor incidencia de comportamiento agresivo severo

 

La Sociedad de Autismo Inland Empire da la bienvenida y apoya a todas las personas con DS – ASD y sus familias.

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